X врожденные дефекты, лечение и причины

Мы рассмотрим основные вещи, которые вы должны знать о врожденных дефектах X, лечении и их причинах.

Ежегодно во всем мире рождается 8 миллионов детей с врожденными нарушениями, из которых 300,000 XNUMX умирают из-за вторичных по отношению к сопутствующим осложнениям.

Обзор врожденных дефектов X

Врожденные нарушения — это структурные и/или функциональные аномалии одного или нескольких органов тела, которые не соответствуют нормальной анатомии человека.

Эти анатомические и физиологические изменения вызывают физические и функциональные нарушения у пострадавших людей, ухудшая их жизнь.

У некоторых младенцев наблюдается изолированный дефицит; однако другие рождаются с нарушениями во многих органах и называются синдромами. Тяжесть и локализация нарушений определяют прогноз заболевания, влияя на продолжительность жизни этих детей.

Большинство случаев врожденной инвалидности не имеют определенной причины, а некоторые являются результатом врачебной халатности. С учетом сказанного давайте кратко рассмотрим распространенные врожденные дефекты.

Синдром Дауна

Это хромосомное заболевание, при котором ребенок рождается с дополнительной парой хромосом на хромосоме 21.

Проще говоря, хромосомы находятся в ядрах наших клеток и содержат генетический материал, переданный нашими родителями, который определяет наши физические и функциональные характеристики.

Если лишняя хромосома соединяется с существующей, это приводит к характерному внешнему виду синдрома Дауна.

Наиболее очевидным фактором, вызывающим синдром Дауна, является возраст матери старше 40 лет или предыдущий ребенок с таким же диагнозом.

Характерные черты синдрома Дауна включают монгольские лица с раскосыми вверх глазами, плоский нос, высунутый язык и низкий рост.

Эти дети страдают множественными пороками сердца, нерегулярным стулом, деформированными глазами и кожей. Средняя продолжительность жизни составляет около 40 лет.

Однако лечение синдрома Дауна обычно симптоматическое.

Детский церебральный паралич

Детский церебральный паралич является распространенным родовая травма в результате повреждения головного мозга в матке, во время или после родов. Факторы, которые могут способствовать развитию заболеваний, включают низкий вес при рождении, преждевременные роды, материнские инфекции и состояния.

Все, что препятствует поступлению кислорода в мозг, способствует развитию церебрального паралича. Он имеет множественные проявления, в том числе задержку развития, потерю мышечного тонуса, из-за которой ребенок вялый, спастичность и ригидность мышц, приводящие к аномальной походке и осанке, чрезмерное слюнотечение и другие неврологические нарушения.

Лечение церебрального паралича симптоматическое, и общий прогноз зависит от тяжести заболевания.

Расщелина губы и неба

Расщелина неба возникает из-за того, что мягкое и твердое небо не сливаются во рту. Дети с этим врожденным дефектом имеют явный косметический дефект, требующий косметической хирургии.

Причина расщелины губы и неба неизвестна, но некоторые исследования показывают, что дефициту способствует определенный образ жизни матери.

Лечение расщелины губы и неба заключается в нескольких корректирующих операциях, которые обычно начинают в возрасте 3-6 месяцев.

Врожденная потеря слуха

Потеря слуха обычно замечается после первых двух месяцев после рождения, когда дети не могут реагировать на звуки матери. Врожденная потеря слуха может быть наследственной или вызвана другими факторами. Одной из основных причин потери слуха является вирус краснухи.

Всемирная организация здравоохранения в качестве превентивной меры рекомендует матерям, которые не получали вакцину MMR в детстве, сделать прививки не менее чем за два месяца до зачатия ребенка.

Слуховые аппараты и кохлеарные импланты в сочетании с логопедом используются для лечения пациентов с врожденной тугоухостью.

Врожденная слепота

Полная или частичная потеря зрения в детском возрасте может быть внезапной или постепенной. Общие причины включают дефицит витамина А, корь в первом или втором триместре, врожденную катаракту, преждевременные роды или наследственные аномалии рефракции, такие как близорукость.

Режим лечения зависит от основной причины — например, корректирующие очки с вогнутыми или выпуклыми линзами для аномалий рефракции.

Spina bifida

Это дефект нервной трубки, при котором анатомический остаток спинного мозга остается открытым и выпячивается из-за неправильного закрытия. Многие гипотезы показали, что виновниками этого дефекта являются генетические изменения, в том числе дефицит фолиевой кислоты у матерей, алкоголь и курение во время беременности.

Центр по контролю и профилактике заболеваний (CDC) рекомендует женщинам репродуктивного возраста потреблять 400 мкг добавок фолиевой кислоты и соблюдать диету, богатую фолиевой кислотой, для предотвращения дефектов нервной трубки.

Для тех, кто родился с расщелиной позвоночника, предпочтительным методом лечения является хирургическая коррекция. Несмотря на лечение, у этих детей наблюдается некоторая степень физической неподвижности, и в тяжелых случаях им требуются вспомогательные средства для ходьбы или инвалидное кресло.

Атрезия пищевода

Пищевод — это пищевая трубка, соединяющая наш рот с желудком. Когда он не формируется, возникает разрыв между пищеварительным трактом и ртом, и это обычно обнаруживается, когда ребенок давится или его рвет при первом кормлении вскоре после рождения.

Генетические дефекты и преклонный возраст отца связаны с этим нарушением развития. Кроме того, женщины, выбравшие вспомогательные репродуктивные технологии, чаще рожают детей с атрезией пищевода.

Когда происходит разобщение дыхательной трубки в матке, у ребенка возникают затруднения дыхания.

Лечение представляет собой многоэтапную хирургическую коррекцию, чтобы ребенок мог нормально есть и дышать. Долгосрочная выживаемость и прогноз неудовлетворительны; однако раннее вмешательство может улучшить результаты.

Еда на вынос

Некоторые врожденные недостатки очевидны, а некоторые нет. Некоторые из них, если они обнаружены на ранней стадии, можно легко лечить с многообещающими результатами, в то время как другие могут плохо реагировать на схему лечения.

Крайне важно организовать информационные кампании для просвещения широкой общественности о врожденных дефектах и ​​их инвалидности. Таким образом, можно устранить предотвратимые причины, уменьшая частоту врожденных дефектов.

Рекомендации

Патофизиология серповидноклеточной анемии

патофизиология менингита

Патофизиология ВИЧ более 10 лучших фактов о ВИЧ

Один комментарий

Оставьте комментарий