여성의 취약 x 증후군의 병태생리학

취약 x 증후군은 모든 사람이 알아야 하는 유전 질환 중 하나입니다. FXS는 유전성 지적 장애의 가장 일반적으로 알려진 원인입니다.

이름에서 알 수 있듯이 FXS는 현미경으로 보면 X 염색체의 일부가 "깨져" 또는 "취약해" 보입니다.

그것은 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 여성은 남성보다 증상이 약한 경우가 많습니다. 이는 주로 남성이 증상의 빈도와 심각성을 더 많이 경험하기 때문입니다.

그러나 FXS가 있는 여성에게도 다양한 문제가 있으므로 이 특별 확장 컬럼은 이러한 문제를 해결하는 데 전념합니다.

이 장애는 남성 1명 중 4,000명, 여성 1명 중 8,000명꼴로 발생한다고 합니다. 다른 이름으로는 Fra(X) 증후군 FRAXA 증후군, Martin-Bell 증후군, X-연관 정신 지체 및 거대고환증이 있습니다.

각 세포에서 변형된 유전자의 사본 하나가 상태를 유발하기에 충분하면 유전이 우성입니다. X-연관 우성이란 (두 개의 X 염색체를 가진) 여성에서 각 세포에 있는 두 개의 유전자 사본 중 하나의 돌연변이가 장애를 유발하기에 충분함을 의미합니다.

남성(X 염색체가 하나뿐인 경우)의 경우 각 세포에 있는 유일한 유전자 사본의 돌연변이가 장애를 유발합니다. 대부분의 경우 남성은 여성보다 장애의 더 심각한 증상을 경험합니다.

FXS는 생명을 위협하지 않으며 치료법은 없지만 약물과 요법이 증상 관리에 도움이 될 수 있습니다.

취약 X 증후군의 병태생리학

FMR1 유전자의 돌연변이는 취약 X 증후군을 유발합니다. FMR1은 적절한 세포 기능에 필요한 FMRP라는 단백질을 생성하는 X 염색체에 위치한 유전자입니다.

증후군으로 알려지게 되었습니다. 취약 X 증후군 장애가 있는 일부 개인은 앞서 언급한 바와 같이 부서지거나 깨지기 쉬운 것처럼 보이는 X 염색체의 한 부분을 가지고 있는 것으로 밝혀졌기 때문입니다.

인체 세포에는 일반적으로 46개의 염색체가 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1부터 22까지 번호가 매겨져 있으며 성염색체는 X와 Y로 지정됩니다. 남성은 X염색체 XNUMX개와 Y염색체 XNUMX개, 여성은 X염색체 XNUMX개를 가집니다.

각 염색체에는 "p"로 지정된 짧은 팔과 "q"로 지정된 긴 팔이 있습니다. 염색체는 번호가 매겨진 많은 밴드로 더 세분화됩니다. 예를 들어, "염색체 Xq27.3"은 FMR27.3 유전자가 위치한 X 염색체의 긴 팔에 있는 밴드 1을 나타냅니다.

취약 X 증후군을 유발하는 것은 FMR1 유전자인 FMRP에 의해 만들어지는 단백질의 부재 또는 심각한 감소입니다. FMR1 유전자의 돌연변이는 FMRP의 손실 또는 감소를 유발합니다.

일반적으로 이 DNA 세그먼트는 5~40회 반복됩니다. 그러나 취약 X 증후군이 있는 사람의 경우 CGG 세그먼트가 200회 이상 반복됩니다.

비정상적으로 확장된 CGG 세그먼트는 FMR1 유전자를 차단(침묵)하여 유전자가 FMRP를 생성하지 못하도록 합니다.

이 단백질의 손실 또는 부족(결핍)은 신경계 기능을 방해하고 취약 X 증후군의 징후 및 증상을 유발합니다.

CGG 분절의 반복이 55~200개인 남성과 여성은 FMR1 유전자 전돌연변이가 있다고 합니다.

이 돌연변이를 가진 대부분의 사람들은 지적으로 정상입니다. 그러나 어떤 경우에는 전돌연변이가 있는 개인의 FMRP 수치가 정상보다 낮습니다.

결과적으로 취약 X 증후군에서 볼 수 있는 경미한 신체적 특징(예: 돌출된 귀)이 있을 수 있으며 불안이나 우울증과 같은 정서적 문제를 경험할 수 있습니다.

취약 X 증후군의 징후와 증상

이 장애의 다양한 증상을 살펴보겠습니다. 그러나 징후와 증상이 아래 나열된 것에 국한되지 않는다는 점에 유의해야 합니다.

  • 넓은 이마
  • 큰 턱
  • 길고 좁은 얼굴
  • 불안
  • 주의력 결핍 / 과다 활동 장애 (ADHD)
  • 우울증
  • "사회적 단서"를 포착하는 데 어려움이 있습니다.
  • 비대해진 고환(남성의 경우, 사춘기 이후)
  • 손을 펄럭이거나 깨물기
  • 평발
  • 언어 처리
  • 큰 귀와 교차/게으른 눈
  • 학습 장애
  • 낮은 지능 지수(IQ)
  • 낮은 근긴장도
  • 비만
  • 강박 행동
  • 불쌍한 눈 접촉
  • 수학 문제
  • 발작 (간질)
  • 자해 행동
  • 감각 장애
  • 사회 불안, 수줍음
  • 부드러운 피부
  • 매우 유연하거나 이중 관절 손가락

취약 X 증후군에 대한 FAQ

다음은 FXS에 대해 가장 많이 묻는 질문에 대한 완벽한 답변입니다.

취약 X 증후군은 영구적입니까?

네. 평생 지속되는 영구적인 장애입니다.

내 아이가 탁아소/학교에 다닐 수 있습니까?

자녀는 탁아소나 학교에서 특별한 편의가 필요할 수 있습니다. 수업일과 교실의 일부는 필요에 맞게 조정해야 할 수도 있습니다.

취약 X 증후군은 나이가 들면서 악화됩니까?

취약 X 증후군이 있는 사람의 지능 지수(IQ)는 시간이 지남에 따라 감소합니다. 나이가 들수록 지능이 떨어집니다.

취약 X 증후군이 있는 사람의 기대 수명은 얼마입니까?

취약 X 증후군의 증상 중 어느 것도 생명을 위협하지 않으므로 취약 X 증후군이 있는 사람의 기대 수명은 일반 사람과 동일합니다.

취약 X 증후군이 있는 친구나 가족을 어떻게 도울 수 있습니까?

가능한 한 자신을 교육하십시오. 귀하와 그들을 도울 수 있는 지원 그룹 및 커뮤니티 리소스를 찾으십시오. 생활 기술 프로그램이 적절할 수 있습니다.

언제 아이를 의료 서비스 제공자에게 데려가야 합니까?

취약 X 증후군의 증상이 보이면 즉시 자녀를 데리고 소아과 의사에게 진찰을 받으십시오. 조기 개입이 중요하므로 기다리지 마십시오.

내 아이의 취약 X 증후군에 대해 의료 제공자에게 어떤 질문을 해야 합니까?

다음은 자녀의 진단에 대해 논의할 때 의료 제공자에게 물어볼 수 있는 몇 가지 질문입니다.

  • 우리 아이는 어떤 치료사를 만나야 합니까?
  • 취약 X 증후군은 얼마나 심각한가요?
  • 우리 아이에게 맞는 약은?
  • 나의 조기 개입 옵션은 무엇입니까?

취약 X와 자폐증의 차이점은 무엇입니까?

취약 x 증후군은 때때로 자폐증을 유발할 수 있습니다. 자녀에게 자폐증이 있는 경우 취약 X 증후군이 나타날 확률은 2~6%입니다.

취약 X 증후군은 유전입니까?

예, 취약 X 증후군은 유전되는 유전 질환입니다.

취약 X 증후군은 남성에게만 있습니까?

아니요, 그러나 남성은 여성보다 취약 X 증후군을 앓을 가능성이 더 큽니다. 그들의 증상도 더 심합니다.

취약 X 증후군으로 진단되는 어린이의 나이는 보통 몇 살입니까?

남아는 일반적으로 생후 35~37개월경, 여아는 42개월경에 진단됩니다. 빠르면 12개월부터 아이에게서 증상을 느끼기 시작할 수 있습니다.

어떤 의료 제공자가 취약 X 증후군을 평가하고 진단합니까?

소아과 의사나 유전 상담사가 취약 X 증후군 검사를 주문할 수 있습니다.

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