X difetti congeniti, trattamenti e cause

Esamineremo le cose essenziali che dovresti sapere sui difetti alla nascita di X, sui trattamenti e sulle loro cause.

Ogni anno, 8 milioni di bambini nascono con disabilità congenite in tutto il mondo, di cui 300,000 muoiono a causa di complicazioni associate.

Panoramica dei difetti alla nascita di X

Le disabilità congenite sono anomalie strutturali e/o funzionali di uno o più organi del corpo che non seguono la normale anatomia umana.

Queste alterazioni anatomiche e fisiologiche causano disabilità fisiche e funzionali negli individui affetti, compromettendone la vita.

Alcuni bambini si presentano con deficit isolati; tuttavia, altri nascono con menomazioni in più organi e chiamate sindromi. La gravità e la sede delle menomazioni determinano la prognosi della malattia influenzando l'aspettativa di vita in questi bambini.

La maggior parte dei casi di disabilità congenita non ha una causa definita, mentre alcuni sono il risultato di negligenza medica. Detto questo, diamo una breve occhiata ai comuni difetti alla nascita.

Sindrome di Down

È una malattia cromosomica in cui un bambino nasce con una coppia in più di cromosomi sul cromosoma 21.

In termini più semplici, i cromosomi si trovano all'interno del nucleo delle nostre cellule e contengono materiale genetico trasmesso dai nostri genitori che determina i nostri attributi fisici e funzionali.

Se un cromosoma in più si combina con quello esistente, si ottiene l'aspetto caratteristico della sindrome di Down.

Il fattore più evidente che causa la sindrome di Down è l'età materna al di sopra dei 40 anni o un precedente bambino a cui è stata diagnosticata la stessa.

I tratti caratteristici della sindrome di Down includono volti mongoli con occhi obliqui verso l'alto, naso piatto, lingua sporgente e bassa statura.

Questi bambini soffrono di molteplici difetti nel cuore, movimenti intestinali irregolari, occhi deformati e pelle. L'aspettativa di vita media è di circa 40 anni.

Il trattamento per la sindrome di Down, tuttavia, è solitamente sintomatico.

Paralisi cerebrale

La paralisi cerebrale è comune lesioni alla nascita derivante da danno cerebrale nell'utero, durante o dopo la nascita. I fattori che possono contribuire allo sviluppo delle malattie includono basso peso alla nascita, parto prematuro, infezioni materne e condizioni.

Tutto ciò che interrompe l'apporto di ossigeno al cervello contribuisce alla paralisi cerebrale. Ha molteplici manifestazioni, tra cui ritardo dello sviluppo, perdita del tono muscolare che rende il bambino floscio, spasticità e rigidità dei muscoli che contribuiscono a un'andatura e una postura anormali, salivazione eccessiva e altri deficit neurologici.

Il trattamento per la paralisi cerebrale è sintomatico e la prognosi generale dipende dalla gravità della malattia.

Labbro leporino e palato

Una palatoschisi si verifica a causa di palati molli e duri che non riescono a fondersi in bocca. I bambini che hanno questa disabilità congenita hanno un apparente difetto estetico che richiede un intervento di chirurgia estetica.

La causa del labbro leporino e del palatoschisi è sconosciuta, ma alcune ricerche indicano che lo stile di vita specifico della madre contribuisce al deficit.

Il trattamento per labioschisi e palatoschisi avviene attraverso molteplici interventi chirurgici correttivi che di solito iniziano intorno ai 3-6 mesi di età.

Perdita dell'udito congenita

La perdita dell'udito si nota solitamente dopo i primi due mesi dalla nascita, quando i bambini non sono in grado di rispondere al suono delle loro madri. La perdita dell'udito congenita può essere ereditaria o dovuta ad altri fattori. Una delle principali cause di perdita dell'udito è il virus della rosolia.

Le vaccinazioni almeno due mesi prima del concepimento sono consigliate alle madri che non hanno ricevuto il vaccino MPR durante l'infanzia, come misura preventiva dall'Organizzazione Mondiale della Sanità.

Gli apparecchi acustici e gli impianti cocleari, in combinazione con la logopedia, sono usati per trattare i pazienti con ipoacusia congenita.

Cecità congenita

La perdita totale o parziale della vista durante l'infanzia può essere improvvisa o graduale. Le cause comuni includono carenza di vitamina A, morbillo durante il primo o il secondo trimestre, cataratta congenita, parto prematuro o errori di rifrazione ereditari come la miopia.

Il regime di trattamento dipende dalla causa sottostante, ad esempio occhiali correttivi con lenti concave o convesse per errori di rifrazione.

Spina bifida

È un difetto del tubo neurale in cui il resto anatomico del midollo spinale rimane aperto e si gonfia a causa di una chiusura impropria. Molte ipotesi hanno rivelato che le alterazioni genetiche, tra cui la carenza di folati nelle madri, l'alcol e il fumo durante la gravidanza, sono i colpevoli di questo difetto.

Le Centro per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) raccomanda che le donne in età riproduttiva consumino 400 mcg di integratori di folati e una dieta ricca di folati per prevenire i difetti del tubo neurale.

Per i nati con spina bifida, la correzione chirurgica è il trattamento preferito. Nonostante il trattamento, questi bambini hanno un certo grado di immobilità fisica e hanno bisogno di ausili per la deambulazione o di una sedia a rotelle nei casi più gravi.

Atresia esofagea

L'esofago è un condotto alimentare che collega la nostra bocca allo stomaco. Quando non si forma, c'è una disconnessione tra il tubo digerente e la bocca, e questo di solito viene rilevato quando un bambino soffoca o vomita la prima poppata subito dopo la nascita.

I difetti genetici e l'età paterna avanzata sono collegati a questo disturbo dello sviluppo. Inoltre, le donne che optano per la tecnologia di riproduzione assistita hanno maggiori probabilità di avere un figlio con atresia esofagea.

Quando c'è una disconnessione tra il tubo del cibo del vento nell'utero, il bambino ha difficoltà respiratorie.

Il trattamento consiste in più fasi di correzione chirurgica in modo che il bambino possa mangiare e respirare normalmente. La sopravvivenza e la prognosi a lungo termine sono insoddisfacenti; tuttavia, un intervento terapeutico precoce può migliorare i risultati.

Il Takeaway

Alcune disabilità congenite sono evidenti, mentre altre no. Alcuni, se rilevati precocemente, possono essere facilmente trattati con risultati promettenti, mentre altri potrebbero non rispondere bene a un regime di trattamento.

È essenziale organizzare campagne di sensibilizzazione per educare il pubblico in generale sulle disabilità congenite e le loro disabilità. In questo modo si possono eliminare le cause prevenibili, riducendo l'incidenza dei difetti alla nascita.

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