X malformations congénitales, traitements et causes

Nous examinerons les choses essentielles que vous devez savoir sur les malformations congénitales X, les traitements et leurs causes.

Chaque année, 8 millions d'enfants naissent avec des handicaps congénitaux dans le monde, dont 300,000 XNUMX meurent des suites de complications secondaires.

Présentation de X malformations congénitales

Les handicaps congénitaux sont des anomalies structurelles et/ou fonctionnelles d'un ou plusieurs organes du corps qui ne suivent pas l'anatomie humaine normale.

Ces altérations anatomiques et physiologiques provoquent chez les personnes concernées des handicaps physiques et fonctionnels qui nuisent à leur vie.

Certains bébés présentent des déficits isolés ; cependant, d'autres naissent avec des déficiences dans plusieurs organes et sont appelés syndromes. La gravité et le siège des déficiences déterminent le pronostic de la maladie en affectant l'espérance de vie de ces enfants.

La majorité des cas d'incapacités congénitales n'ont pas de cause précise, tandis que certains sont le résultat d'une négligence médicale. Cela dit, examinons brièvement les malformations congénitales courantes.

Le syndrome de Down

C'est une maladie chromosomique où un enfant naît avec une paire supplémentaire de chromosomes sur le chromosome 21.

En termes plus simples, les chromosomes se trouvent dans le noyau de nos cellules et contiennent du matériel génétique transmis par nos parents qui détermine nos attributs physiques et fonctionnels.

Si un chromosome supplémentaire se combine avec celui existant, il en résulte l'apparition caractéristique du syndrome de Down.

Le facteur le plus évident qui cause le syndrome de Down est l'âge maternel supérieur à 40 ans ou un enfant précédent diagnostiqué avec le même.

Les traits caractéristiques du syndrome de Down comprennent des visages mongols avec des yeux inclinés vers le haut, un nez plat, une langue saillante et une petite taille.

Ces enfants souffrent de multiples malformations cardiaques, de selles irrégulières, d'une déformation des yeux et de la peau. L'espérance de vie moyenne est d'environ 40 ans.

Le traitement du syndrome de Down, cependant, est généralement symptomatique.

paralysie cérébrale

La paralysie cérébrale est une maladie courante blessure à la naissance résultant de lésions cérébrales dans l'utérus, pendant ou après la naissance. Les facteurs qui peuvent contribuer au développement des maladies comprennent le faible poids à la naissance, la naissance prématurée, les infections maternelles et les conditions.

Tout ce qui interrompt l'apport d'oxygène au cerveau contribue à la paralysie cérébrale. Il a de multiples manifestations, y compris un retard de développement, une perte de tonus musculaire rendant l'enfant flasque, une spasticité et une raideur des muscles contribuant à une démarche et une posture anormales, une bave excessive et d'autres déficits neurologiques.

Le traitement de la paralysie cérébrale est symptomatique et le pronostic global dépend de la gravité de la maladie.

Fente labiale et palatine

Une fente palatine est due au fait que les palais mou et dur ne fusionnent pas dans la bouche. Les enfants qui ont ce handicap congénital ont un défaut esthétique apparent nécessitant une chirurgie esthétique.

La cause de la fente labiale et palatine est inconnue, mais certaines recherches indiquent que le mode de vie spécifique de la mère contribue au déficit.

Le traitement de la fente labiale et palatine consiste en plusieurs interventions chirurgicales correctives qui commencent généralement vers l'âge de 3 à 6 mois.

Perte auditive congénitale

La perte auditive est généralement remarquée après les deux premiers mois de la naissance lorsque les bébés sont incapables de répondre au son de leur mère. La surdité congénitale peut être héréditaire ou due à d'autres facteurs. L'une des principales causes de perte auditive est le virus de la rubéole.

Les vaccinations au moins deux mois avant de concevoir un bébé sont conseillées aux mères qui n'ont pas reçu leur vaccin ROR pendant l'enfance, à titre préventif par l'Organisation mondiale de la santé.

Les aides auditives et les implants cochléaires, associés à l'orthophonie, sont utilisés pour traiter les patients atteints de surdité congénitale.

Cécité congénitale

La perte complète ou partielle de la vision dans l'enfance peut être soudaine ou progressive. Les causes courantes comprennent une carence en vitamine A, la rougeole au cours du premier ou du deuxième trimestre, des cataractes congénitales, une naissance prématurée ou des erreurs de réfraction héréditaires comme la myopie.

Le régime de traitement dépend de la cause sous-jacente, par exemple, des verres correcteurs avec des verres concaves ou convexes pour les erreurs de réfraction.

Spina bifida

Il s'agit d'une anomalie du tube neural dans laquelle le reste anatomique de la moelle épinière reste ouvert et se gonfle en raison d'une mauvaise fermeture. De nombreuses hypothèses ont révélé que des altérations génétiques, notamment une carence en folate chez les mères, l'alcool et le tabagisme pendant la grossesse, sont les coupables de ce défaut.

Le Centre de contrôle et de prévention des maladies (CDC) recommande aux femmes en âge de procréer de consommer des suppléments de 400 mcg de folate et un régime riche en folate pour prévenir les malformations du tube neural.

Pour les personnes nées avec le spina bifida, la correction chirurgicale est le traitement de choix. Malgré le traitement, ces enfants présentent une certaine immobilité physique et ont besoin d'aides à la marche ou d'un fauteuil roulant dans les cas graves.

Esophageal Atresia / Atrésie de l'oesophage

L'œsophage est un conduit alimentaire reliant notre bouche à l'estomac. Lorsqu'il ne se forme pas, il y a une déconnexion entre le tube digestif et la bouche, et cela est généralement détecté lorsqu'un bébé s'étouffe ou vomit le premier repas peu après la naissance.

Les défauts génétiques et l'âge paternel avancé sont liés à ce trouble du développement. En outre, les femmes qui optent pour les technologies de procréation assistée sont plus susceptibles d'avoir un enfant atteint d'atrésie de l'œsophage.

Lorsqu'il y a une déconnexion entre le tuyau alimentaire du vent dans l'utérus, l'enfant éprouve des difficultés respiratoires.

Le traitement consiste en plusieurs étapes de correction chirurgicale afin que le bébé puisse manger et respirer normalement. La survie et le pronostic à long terme ne sont pas satisfaisants ; cependant, une intervention thérapeutique précoce peut améliorer les résultats.

La emporter

Certaines incapacités congénitales sont apparentes, tandis que d'autres ne le sont pas. Certains, s'ils sont détectés tôt, peuvent être facilement traités avec des résultats prometteurs, tandis que d'autres peuvent ne pas bien répondre à un schéma thérapeutique.

Il est essentiel d'organiser des campagnes de sensibilisation pour éduquer le grand public sur les handicaps congénitaux et leurs handicaps. De cette façon, les causes évitables peuvent être éliminées, réduisant ainsi l'incidence des malformations congénitales.

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