Physiopathologie du syndrome de l'X fragile chez la femme

Le syndrome de l'X fragile fait partie des maladies génétiques que tout le monde devrait connaître. Le FXS est la cause la plus connue de déficience intellectuelle héréditaire.

Comme son nom l'indique, FXS, lorsqu'elle est examinée au microscope, une partie du chromosome X semble «cassé» ou «fragile».

Elle touche aussi bien les hommes que les femmes. Les femmes ont souvent des symptômes plus légers que les hommes. C'est en grande partie parce que les hommes éprouvent à la fois une plus grande fréquence et une plus grande gravité des symptômes.

Cependant, les femmes atteintes de FXS présentent également une variété de défis, donc cette colonne spéciale élargie est dédiée à les résoudre.

On dit que ce trouble survient chez environ 1 homme sur 4,000 1 et 8,000 femme sur XNUMX XNUMX. D'autres noms incluent le syndrome FRAXA du syndrome Fra (X), le syndrome de Martin-Bell et le retard mental lié à l'X et la macroorchidie.

L'hérédité est dominante si une copie du gène altéré dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. Dominant lié à l'X signifie que chez les femmes (qui ont deux chromosomes X), une mutation dans l'une des deux copies d'un gène dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie.

Chez les hommes (qui n'ont qu'un seul chromosome X), une mutation dans la seule copie d'un gène dans chaque cellule provoque la maladie. Dans la plupart des cas, les hommes présentent des symptômes plus graves de la maladie que les femmes.

Le FXS ne met pas la vie en danger et bien qu'il n'y ait pas de remède, les médicaments et la thérapie peuvent aider à gérer les symptômes.

Physiopathologie du syndrome du X fragile

Des mutations du gène FMR1 provoquent le syndrome de l'X fragile. FMR1 est un gène situé sur le chromosome X qui produit une protéine appelée FMRP nécessaire au bon fonctionnement des cellules.

Le syndrome est devenu connu sous le nom de syndrome du X fragile parce que certaines personnes atteintes de la maladie avaient un segment de leur chromosome X qui semblait brisé ou fragile, comme indiqué précédemment.

Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X.

Chaque chromosome a un bras court désigné « p » et un bras long désigné « q ». Les chromosomes sont ensuite subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome Xq27.3 » fait référence à la bande 27.3 sur le bras long du chromosome X où se trouve le gène FMR1.

C'est l'absence ou la réduction sévère de la protéine fabriquée par le gène FMR1, FMRP, qui provoque le syndrome de l'X fragile. La mutation du gène FMR1 entraîne la perte ou la réduction de FMRP.

Normalement, ce segment d'ADN est répété de 5 à environ 40 fois. Chez les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile, cependant, le segment CGG est répété plus de 200 fois.

Le segment CGG anormalement étendu désactive (silence) le gène FMR1, ce qui empêche le gène de produire FMRP.

La perte ou la pénurie (carence) de cette protéine perturbe les fonctions du système nerveux et entraîne les signes et symptômes du syndrome de l'X fragile.

On dit que les mâles et les femelles avec 55 à 200 répétitions du segment CGG ont une prémutation du gène FMR1.

La plupart des personnes atteintes de cette prémutation sont intellectuellement normales. Dans certains cas, cependant, les individus avec une prémutation ont des quantités de FMRP inférieures à la normale.

En conséquence, ils peuvent présenter des versions bénignes des caractéristiques physiques observées dans le syndrome du X fragile (telles que des oreilles décollées) et peuvent éprouver des problèmes émotionnels tels que l'anxiété ou la dépression.

Signes et symptômes du syndrome de l'X fragile

Jetons un coup d'œil aux différents symptômes de ce trouble. Cependant, il est essentiel de noter que les signes et symptômes ne se limitent pas à ceux énumérés ci-dessous ;

  • Un grand front
  • Une grande mâchoire
  • Un visage long et étroit
  • Anxiété, Stress
  • Trouble de déficit de l'attention / hyperactivité (TDAH)
  • Dépression
  • Difficulté à capter les « signaux sociaux ».
  • Testicules agrandis (chez les hommes, après la puberté)
  • Battre ou se mordre les mains
  • Pied plat
  • Traitement de la langue
  • Grandes oreilles et yeux croisés/paresseux
  • Des troubles d'apprentissage
  • Faible quotient intellectuel (QI)
  • Faible tonus musculaire
  • Obésité
  • Comportements obsessionnels compulsifs
  • Mauvais contact visuel
  • Problèmes avec les mathématiques
  • Convulsions (épilepsie)
  • Comportements d'automutilation
  • Troubles sensoriels
  • Anxiété sociale, timidité
  • Peau douce
  • Doigts très souples ou à double articulation

FAQ sur le syndrome de l'X fragile

Vous trouverez ci-dessous les réponses parfaites à la question la plus posée sur FXS ;

Le syndrome du X fragile est-il permanent ?

Oui. C'est un trouble permanent qui dure toute une vie.

Mon enfant peut-il aller à la garderie/école?

Votre enfant peut avoir besoin d'aménagements spéciaux à la garderie ou à l'école. Certaines parties de la journée scolaire et de la salle de classe peuvent devoir être ajustées pour répondre à leurs besoins.

Le syndrome du X fragile s'aggrave-t-il avec l'âge ?

Le quotient intellectuel (QI) d'une personne atteinte du syndrome du X fragile diminue avec le temps. Ils deviennent moins intelligents avec l'âge.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome du X fragile ?

Aucun des symptômes du syndrome du X fragile ne met la vie en danger, de sorte que l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome du X fragile est la même que celle d'une personne moyenne.

Comment puis-je aider mon ami ou un membre de ma famille atteint du syndrome du X fragile?

Renseignez-vous le plus possible. Recherchez des groupes de soutien et des ressources communautaires qui peuvent vous aider, vous et eux. Des programmes de compétences de vie peuvent être appropriés.

Quand dois-je emmener mon enfant voir un professionnel de la santé ?

Emmenez votre enfant chez son pédiatre dès que vous remarquez les symptômes du syndrome de l'X fragile. N'attendez pas, car une intervention précoce est importante.

Quelles questions dois-je poser à un fournisseur de soins de santé au sujet du syndrome du X fragile de mon enfant ?

Voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser au fournisseur de soins de santé lorsque vous discuterez du diagnostic de votre enfant :

  • Quels thérapeutes mon enfant devrait-il voir?
  • Quelle est la gravité du syndrome du X fragile ?
  • Quels médicaments sont appropriés pour mon enfant?
  • Quelles sont mes options d'intervention précoce?

Quelle est la différence entre l'X fragile et l'autisme ?

Le syndrome de l'X fragile peut parfois causer l'autisme. Si votre enfant est autiste, il a 2 à 6 % de chances d'avoir également le syndrome du X fragile.

Le syndrome du X fragile est-il héréditaire ?

Oui, le syndrome du X fragile est une maladie génétique héréditaire.

Le syndrome de l'X fragile est-il uniquement masculin ?

Non, mais les hommes sont plus susceptibles d'avoir le syndrome du X fragile que les femmes. Leurs symptômes sont également plus graves.

À quel âge les enfants sont-ils habituellement diagnostiqués avec le syndrome du X fragile ?

Les garçons sont généralement diagnostiqués entre 35 et 37 mois et les filles vers 42 mois. Vous pourriez commencer à remarquer des symptômes chez votre enfant dès l'âge de 12 mois.

Quels professionnels de la santé évaluent et diagnostiquent le syndrome du X fragile ?

Votre pédiatre ou votre conseiller en génétique peut vous prescrire un test pour le syndrome de l'X fragile.

proactives