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Fisiopatología del síndrome de x frágil en mujeres

El síndrome x frágil es una de las enfermedades genéticas que todo el mundo debería conocer. FXS es ​​la causa más conocida de discapacidad intelectual hereditaria.

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Como su nombre lo indica, FXS cuando se observa a través de un microscopio, parte del cromosoma X se ve "roto" o "frágil".

Afecta tanto a hombres como a mujeres. Las mujeres a menudo tienen síntomas más leves que los hombres. Esto se debe en gran parte a que los hombres experimentan tanto una mayor frecuencia como una mayor gravedad de los síntomas.

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Sin embargo, las mujeres con FXS también presentan una variedad de desafíos, por lo que esta columna ampliada especial está dedicada a abordarlos.

Se dice que este trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada 4,000 hombres y 1 de cada 8,000 mujeres. Otros nombres incluyen síndrome de Fra(X), síndrome de FRAXA, síndrome de Martin-Bell y retraso mental y macroorquidismo ligados al cromosoma X.

La herencia es dominante si una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la afección. Dominante ligado al cromosoma X significa que en las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una mutación en una de las dos copias de un gen en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

En los hombres (que tienen solo un cromosoma X), una mutación en la única copia de un gen en cada célula provoca el trastorno. En la mayoría de los casos, los hombres experimentan síntomas más graves del trastorno que las mujeres.

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FXS no pone en peligro la vida y, aunque no existe una cura, la medicación y la terapia pueden ayudar a controlar los síntomas.

Fisiopatología del síndrome de X frágil

Las mutaciones en el gen FMR1 causan el síndrome X frágil. FMR1 es un gen ubicado en el cromosoma X que produce una proteína llamada FMRP necesaria para el correcto funcionamiento celular.

El síndrome se conoció como el síndrome X frágil porque se descubrió que algunas personas con el trastorno tenían un segmento de su cromosoma X que parecía estar roto o frágil como se indicó anteriormente.

Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X.

Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma Xq27.3” se refiere a la banda 27.3 en el brazo largo del cromosoma X donde se encuentra el gen FMR1.

Es la ausencia o la reducción severa de la proteína producida por el gen FMR1, FMRP, lo que causa el síndrome de X frágil. La mutación del gen FMR1 provoca la pérdida o reducción de FMRP.

Normalmente, este segmento de ADN se repite de 5 a unas 40 veces. Sin embargo, en personas con síndrome de X frágil, el segmento CGG se repite más de 200 veces.

El segmento CGG anormalmente expandido desactiva (silencia) el gen FMR1, lo que evita que el gen produzca FMRP.

La pérdida o escasez (deficiencia) de esta proteína interrumpe las funciones del sistema nervioso y conduce a los signos y síntomas del síndrome X frágil.

Se dice que los machos y hembras con 55 a 200 repeticiones del segmento CGG tienen una premutación del gen FMR1.

La mayoría de las personas con esta premutación son intelectualmente normales. Sin embargo, en algunos casos, las personas con una premutación tienen cantidades de FMRP inferiores a las normales.

Como resultado, pueden tener versiones leves de las características físicas que se observan en el síndrome de X frágil (como orejas prominentes) y pueden experimentar problemas emocionales como ansiedad o depresión.

Signos y síntomas del síndrome de x frágil

Echemos un vistazo a los diferentes síntomas de este trastorno. Sin embargo, es fundamental tener en cuenta que los signos y síntomas no se limitan a los que se enumeran a continuación;

  • una frente grande
  • Una mandíbula grande
  • Una cara larga y estrecha
  • Ansiedad
  • Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
  • Depresión
  • Dificultad para captar “señales sociales”.
  • Testículos agrandados (en hombres, después de la pubertad)
  • Aletear o morderse las manos
  • Pie plano
  • Procesamiento del lenguaje
  • Orejas grandes y ojos bizcos/perezosos
  • Dificultades de aprendizaje
  • Bajo cociente de inteligencia (CI)
  • Tono muscular bajo
  • Obesidad
  • Comportamientos obsesivo-compulsivos
  • Pobre contacto visual
  • problemas con matematicas
  • Convulsiones (epilepsia)
  • Comportamientos de autolesión
  • Trastornos sensoriales
  • Ansiedad social, timidez.
  • Piel suave
  • Dedos muy flexibles o de doble articulación.

Preguntas frecuentes sobre el síndrome de x frágil

A continuación se encuentran las respuestas perfectas a las preguntas más frecuentes sobre FXS;

¿El síndrome de X frágil es permanente?

Si. Es un trastorno permanente que dura toda la vida.

¿Puede mi hijo asistir a la guardería/escuela?

Es posible que su hijo necesite adaptaciones especiales en la guardería o la escuela. Es posible que algunas partes del día escolar y del salón de clases deban ajustarse para satisfacer sus necesidades.

¿El síndrome de X frágil empeora con la edad?

El cociente de inteligencia (CI) de una persona con síndrome de X frágil disminuye con el tiempo. Se vuelven menos inteligentes con la edad.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de X frágil?

Ninguno de los síntomas del síndrome de X frágil pone en peligro la vida, por lo que la expectativa de vida para alguien con síndrome de X frágil es la misma que para la persona promedio.

¿Cómo ayudo a mi amigo o familiar con síndrome de X frágil?

Infórmese tanto como sea posible. Busque grupos de apoyo y recursos comunitarios que puedan ayudarlo a usted ya ellos. Los programas de habilidades para la vida pueden ser apropiados.

¿Cuándo debo llevar a mi hijo a ver a un proveedor de atención médica?

Lleve a su hijo a ver a su pediatra tan pronto como note los síntomas del síndrome de X frágil. No espere, ya que la intervención temprana es importante.

¿Qué preguntas debo hacerle a un proveedor de atención médica sobre el síndrome X frágil de mi hijo?

Las siguientes son algunas preguntas que quizás desee hacerle al proveedor de atención médica cuando hable sobre el diagnóstico de su hijo:

  • ¿Qué terapeutas debería ver mi hijo?
  • ¿Qué tan grave es el síndrome de X frágil?
  • ¿Qué medicamentos son apropiados para mi hijo?
  • ¿Cuáles son mis opciones de intervención temprana?

¿Cuál es la diferencia entre X frágil y autismo?

El síndrome de x frágil a veces puede causar autismo. Si su hijo tiene autismo, tiene entre un 2 % y un 6 % de posibilidades de tener también el síndrome de X frágil.

¿El síndrome de X frágil es hereditario?

Sí, el síndrome de X frágil es una condición genética hereditaria.

¿El síndrome de X frágil es solo en hombres?

No, pero los hombres tienen más probabilidades de tener el síndrome X frágil que las mujeres. Sus síntomas también son más severos.

¿A qué edad se les suele diagnosticar a los niños el síndrome de X frágil?

Los niños generalmente se diagnostican alrededor de los 35 a 37 meses de edad y las niñas alrededor de los 42 meses. Es posible que comience a notar síntomas en su hijo desde los 12 meses.

¿Qué proveedores de atención médica evalúan y diagnostican el síndrome de X frágil?

Su pediatra o asesor genético puede ordenar una prueba para el síndrome X frágil.

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